Antes de qualquer coisa, é importante dizer que a Síndrome de Down não é uma doença, é causada por um excesso de material cromossômico. Indivíduos acometidos por essa condição possuem 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21. A alteração acontece na concepção do bebê, fazendo com que ele nasça com 47 cromossomos presentes no núcleo das suas células, ao invés de 46.

Os indivíduos com Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, como também é conhecida, apresentam características físicas semelhantes, como rosto arredondado, olhos amendoados, deficiência intelectual que varia de pessoa para pessoa e cardiopatia congênita.

Celebrado no dia 21 de março, o Dia Internacional da Síndrome de Down faz referência a singularidade da triplicação (trissomia) do cromossomo 21 que causa esta ocorrência genética. A escolha da data foi proposta pelo Brasil, e aprovada por consenso pela Assembleia Geral da Organização das Nações Unidas (ONU), em 2011.

O objetivo da celebração é conscientizar a sociedade sobre a necessidade de direitos igualitários, inclusão e bem-estar dos indivíduos com Síndrome de Down em todas as esferas sociais. É comum que, nesse dia, sejam organizados eventos e atividades que gerem um debate sobre os direitos. Na prática, isso contribui para desmistificar os achismos em relação à síndrome e abrir espaço para as pessoas terem mais oportunidades de desenvolvimento e convivência saudável.

De acordo com um levantamento do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE), há cerca de 300 mil pessoas com Síndrome de Down no Brasil. No entanto, embora exista um conhecimento maior sobre essa condição genética atualmente, os indivíduos ainda enfrentam algumas dificuldades quanto à inclusão na sociedade.

Quanto mais conhecimento sobre as pessoas com a trissomia do cromossomo 21, mais eficiente tende a ser a luta e a concessão de direitos. Afinal, a conscientização favorece a adoção de medidas que promovem a inclusão nas escolas, nas instituições de ensino superior, no mercado de trabalho e na sociedade.

Como ocorre o diagnóstico da Síndrome de Down?

Atualmente, é possível fazer o diagnóstico da Síndrome de Down antes mesmo do nascimento da criança. Isso acontece via alguns exames recomendados pelo médico da família à gestante.

Um dos principais exames realizados para essa função é o NIPT (sigla em inglês para teste pré-natal não invasivo), que consiste em um exame capaz de detectar não apenas o sexo do bebê, mas também se apresenta alguma chance de condições cromossômicas. O ultrassom morfológico também pode ser usado para verificar se o bebê tem alguma característica de ter a trissomia.

Ao saber da condição genética da criança antecipadamente, os pais poderão se preparar melhor para recebê-lo. Além disso, podem buscar ajuda profissional para garantir que o seu filho tenha os cuidados que precisará ao nascimento — tanto afetiva, como em relação à saúde física. Após o nascimento do bebê, também é indicado um teste genético chamado cariótipo, para a confirmação do diagnóstico.

Quais são os cuidados a serem adotados para indivíduos com Síndrome de Down?

Em termos médicos, o tratamento dado à pessoa com Síndrome de Down depende de necessidades específicas de cada indivíduo. Com programas de intervenção precoce, formado por educadores especiais e um time de terapeutas especializados, é possível oferecer melhor qualidade de vida à criança com a condição genética.

Também são indicados os acompanhamentos periódicos, que ajudam a identificar problemas cardiovasculares, visuais, auditivos, gastrointestinais e endocrinológicos que o paciente possa vir a desenvolver. Essa iniciativa contribui para a criança ter uma vida saudável e longeva.

Nascer com Síndrome de Down não impede uma vida cheia de realizações. A conscientização das famílias e da sociedade sobre essa condição genética é o primeiro passo para que as pessoas com Down tenham acesso aos recursos e suporte necessários para o seu desenvolvimento e em todos os sentidos e, assim, a sua inclusão social ocorra na prática.